دوره 19، شماره 6 - ( شهریور 1395 )                   جلد 19 شماره 6 صفحات 77-68 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Tahmasebi P, Kazemi Nezhad S R, Tabatabaiefar M A, Mohammadi Asl J, Saki N. Genetic Linkage Analysis of DFNB2 Locus with Autosomal Recessive Hearing Loss in Families Negative for GJB2 Mutations in Khuzestan Province. J Arak Uni Med Sci 2016; 19 (6) :68-77
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-4393-fa.html
طهماسبی پریسا، کاظمی نژاد سیدرضا، طباطبایی فر محمدامین، محمدی اصل جواد، صاکی نادر. بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های فاقد جهش‌های GJB2در استان خوزستان. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1395; 19 (6) :68-77

URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-4393-fa.html

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های فاقد جهش‌های GJB2در استان خوزستان
پریسا طهماسبی1 ، سیدرضا کاظمی نژاد 2، محمدامین طباطبایی فر3 ، جواد محمدی اصل4 ، نادر صاکی5
1- گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران.
2- گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران. ، kazemi_reza@yahoo.de
3- گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان،اصفهان،ایران.
4- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز،ایران.
5- گروه گوش ،حلق وبینی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپوراهواز، اهواز،ایران.
چکیده:   (4528 مشاهده)

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می‌شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می‌باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده‌های ناشنوای استان خوزستان می‌باشد.

مواد و روش‌ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس  DFNB2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید.

‌یافته‌ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده‌ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود.

نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس‌های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد.

واژه‌های کلیدی: ناشنوایی اتوزومی مغلوب، لوکوس DFNB2، پیوستگی ژنتیکی
متن کامل [PDF 1463 kb]   (2033 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل | موضوع مقاله: علوم پایه
دریافت: 1395/2/12 | پذیرش: 1395/3/31
ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA
ارسال پیام به نویسنده مسئول

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2024 CC BY-NC 4.0 | Journal of Arak University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb