زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرمی یک ناهنجاری ناهمگن ژنتیکی است. جهش در ژن GJB2 یکی از مهم‌ترین علل ناشنوایی غیر‌‌‌‌سندرمی در بسیاری از کشور‌ها است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌های ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوا در استان گیلان بود.
مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوای غیر‌سندرمی از شهر‌های رشت و بندر‌انزلی جمع‌آوری شد. بعد از جداسازی DNA، ژن GJB2 به روش PCR تکثیر و سپس تعیین توالی شد.
ملاحظات اخلاقی: این مقاله مورد تایید دانشگاه دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مشهد قرار گرفته است (کد: IR.IAU.MSHD.REC.1398.027 ).
یافته ها: در این مطالعه، سه جهش در هجده فرد ناشنوا شناسایی شد. جهش 35delG بالاترین فراوانی (48/38 درصد) را در افراد ناشنوا به صورت هموزیگوت (در چهارده فرد) و به صورت هتروزیگوت (در دو فرد) داشت. یک بیمار با جهش V153I به صورت هتروزیگوت و یک بیمار با 35delG/G200R جهش به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد.
نتیجه گیری: به نظر می‌رسد که جهش 35delG یک جهش شایع در ژن GJB2 در  افراد ناشنوای غیر‌سندرمی در استان گیلان باشد.

واژه‌های کلیدی: ژن GJB2، حذف ژنی، ناشنوایی، توالی‌یابی

متن کامل [PDF 5272 kb]   (693 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (1890 مشاهده)