زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (HCM) مجموعه‌ای متنوع از بیماری‌های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که ۲/۰ درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع‌ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر ۳۵ سال می‌باشد. حدود ۴۰ درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن MYBPC۳ است. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن MYBPC۳ در اگزون‌های ۱۵ و ۱۸ بیماران HCM در استان چهارمحال و بختیاری می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی ۳۰ بیمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد، سپس اگزون‌های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر گردیدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت.

یافته‌ها: تفاوت آشکاری بین نمونه‌های کنترل مثبت و سایر نمونه‌ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون‌های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت.

نتیجه‌گیری: جهش در اگزون‌های ژن MYBPC۳ می‌تواند باعث بروز HCM شود و احتمالاً تغییر در سایر اگزون‌ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون‌های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه‌ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.