TY - JOUR T1 - Genetic Linkage Analysis of DFNB2 Locus with Autosomal Recessive Hearing Loss in Families Negative for GJB2 Mutations in Khuzestan Province TT - بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB2 با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های فاقد جهش‌های GJB2در استان خوزستان JF - HBI_Journals JO - HBI_Journals VL - 19 IS - 6 UR - http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-4393-fa.html Y1 - 2016 SP - 68 EP - 77 KW - Autosomal recessive hearing loss KW - DFNB2 locus KW - Genetic Linkage. N2 - زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می‌شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می‌باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده‌های ناشنوای استان خوزستان می‌باشد. مواد و روش‌ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس DFNB2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید. ‌یافته‌ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده‌ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس‌های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد. M3 ER -