fa بررسی جهش در اگزون‌های 15 و 18 ژن MYBPC3 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle <p dir="rtl" style="text-align: justify margin-right: 28.9pt"><strong>زمینه و هدف:</strong> کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک <span dir="ltr">(HCM)</span> مجموعه‌ای متنوع از بیماری‌های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع‌ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می‌باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن <em><span dir="ltr">MYBPC3</span></em> است. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن <em><span dir="ltr">MYBPC3</span></em> در اگزون‌های 15 و 18 بیماران <span dir="ltr">HCM</span> در استان چهارمحال و بختیاری می‌باشد.</p> <p dir="rtl" style="text-align: justify margin-right: 28.9pt"><strong>مواد و روش</strong>‌<strong>ها</strong>: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به <span dir="ltr">HCM</span> انتخاب شدند. <span dir="ltr">DNA</span> به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد، سپس اگزون‌های مورد نظر با استفاده از روش <span dir="ltr">PCR</span> تکثیر گردیدند. سپس مراحل <span dir="ltr">SSCP</span> و <span dir="ltr">HA</span> انجام گرفت.</p> <p dir="rtl" style="text-align: justify margin-right: 28.9pt"><strong>یافته</strong>‌<strong>ها:</strong> تفاوت آشکاری بین نمونه‌های کنترل مثبت و سایر نمونه‌ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون‌های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت.</p> <p dir="rtl" style="text-align: justify margin-right: 28.9pt"><strong>نتیجه</strong>‌<strong>گیری</strong>: جهش در اگزون‌های ژن <em><span dir="ltr">MYBPC3</span></em> می‌تواند باعث بروز <span dir="ltr">HCM</span> شود و احتمالاً تغییر در سایر اگزون‌ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون‌های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به <span dir="ltr">HCM</span> ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه‌ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong><em>Background:</em></strong> Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a various collection of heart diseases with autosomal dominant inheritance affecting 0.2% of the global population. HCM is also the most common cause of sudden cardiac death in individuals younger than 35 years old. Approximately, 40% of affected cases are associated with <em>MYBPC3</em> gene. The aim of this study is to investigate the possible presence of mutation in 15 and 18 exons of <em>MYBPC3</em> gene in patients with HCM in Chaharmahal Va Bakhtiyari province.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong><em>Materials and Methods:</em></strong> In this experimental study, 30 HCM patients were selected. DNA was extracted using standard phenol-chloroform method. Certain exons were amplified by PCR method. And then, SSCP and HA methods were run.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong><em>Results:</em></strong> Significant differences were observed between the positive control samples and other samples. However, there were no difference in studied exons or shift in the bands.</p> <p dir="ltr" style="text-align: justify"><strong><em>Conclusion:</em></strong> Mutations in the exons of <em>MYBPC3</em> gene may cause the HCM disease, and change in other exons may be the causative agent in this geographical region and change in this studied exons may not have contributed to the HCM disease. However, it is necessary to study more patients for getting a better conclusion.</p> آنالیز هترودوپلکس, کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک, پروتئین C3 باند شده به میوزین, جهش, چند شکلی ساختار تک رشته‌ای Heteroduplex analysis, Hypertrophic cardiomyopathy, Myosin-binding protein C3 mutation, Single-stranded conformational polymorphism 59 67 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3444-1&slc_lang=fa&sid=1 Behnaz Sadat Abedi بهناز سادات عابدی abedi.behnaz@yahoo.com 4600319475328460067915 4600319475328460067915 No Department of Genetics, Shahrekord Azad University, Shahrekord, Iran گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران Zohreh Kiyani زهره کیانی 4600319475328460067916 4600319475328460067916 No Department of Genetics, Shahrekord Azad University, Shahrekord, Iran گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران Shahrbanoo Parchami شهربانو پرچمی 4600319475328460067917 4600319475328460067917 No Department of Human Genetics, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران Morteza Hashemzade chaloshtari مرتضی هاشم زاده چالشتری mchalesh@yahoo.com 4600319475328460067918 4600319475328460067918 Yes Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekotd, Iran ایران، شهرکرد، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، مرکزتحقیقات سلولی و مولکولی Abbas Doosti عباس دوستی 4600319475328460067919 4600319475328460067919 No Department of Genetics, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord Azad University, Shahrekord, Iran گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران