Journal of Arak University of Medical Sciences

fa ارتباط جهش‌های شایع ژن EGFR و فیبروئیدهای رحمی در زنان مبتلای ایرانی Association of EGFR Gene Common Mutation with Uterine Fibroids in Iranian Affected Women علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle چکیده زمینه و هدف: فیبروئیدهای رحمی، تومورهای خوش خیم رحمی هستند که از سلول‌های عضلات صاف میومتر منشاء می‌گیرند. عوامل ژنتیکی نقش اصلی را در پیشرفت این بیماری ایفا می‌کنند. یکی از مهم‌ترین ژن‌هایی که در مکانیسم تشکیل میوم نقش دارد، ژن گیرنده‌ی فاکتور رشد اپیدرمال(EGFR) است که در روند رشد سلولی، تمایز، تکثیر و میتوژنزیس نقش اساسی را ایفا می‌کند. هدف از این مطالعه، بررسی جهش‌های شایع ژن EGFR در زنان ایرانی مبتلا به فیبروئیدهای رحمی می‌باشد. در این آزمون جهش‌های رایج اگزون 21 و 19 در ژن EGFR مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مورد- شاهدی، 80 زن مبتلا به میوم و 80 زن سالم به عنوان شاهد مورد مطالعه قرار گرفتند. برای بررسی جهش حذف اگزون 19 rs121913438)) از روش Tetra ARMS/PCR و برای بررسی جهش نقطه‌ای اگزون 21 (rs121434568) از روش ARMS/PCR استفاده شد و نتایج آزمایشات با استفاده از آزمون  χ 2تجزیه و تحلیل گردید. یافته‌ها: مقایسه فراوانی ژنوتیپ‌های اگزون 21 (TT، TG، GG) و اگزون 19 (WW، WD، DD) در دو گروه بیماران و شاهد به کمک آزمون آماری به ترتیب نشان دهنده‌ی وجود اختلاف معنی‌دار((16)- e 320/1=  p) و ((13)- e 053/3=  p) درفراوانی ژنوتیپ‌های مختلف بین بیماران وگروه شاهد بود. نتیجه گیری: نتایج تحقیق حاکی از وجود ارتباط معنی‌دار بین جهش‌های اگزون 19 و اگزون 21 ژن EGFR و استعداد ابتلا به میوم در جمعیت مورد مطالعه می‌باشد. Abstract Background: Uterine <a name="OLE_LINK15">myoma</a>s are <a name="OLE_LINK8"></a><a name="OLE_LINK7">benign</a> tumors of the uterus which are derived from smooth muscle cells of the myometrium. Genetic factors play a major role in the progression of the disease. One of the most important genes which have impression in the mechanism of formation of<a name="OLE_LINK39"></a><a name="OLE_LINK38"> the myoma</a> is epidermal growth factor receptor (EGFR) that plays a basic role in the process of cell growth, <a name="OLE_LINK24"></a><a name="OLE_LINK23">differentiation</a>, proliferation and mitogenesis. The aim of this study is <a name="OLE_LINK32">survey</a> of EGFR gene<a name="OLE_LINK69"></a><a name="OLE_LINK29"> common mutations </a>in Iranian women with uterine myomas. In this test, the common mutations of the exon 21 and 19 in the EGFR gene were surveyed. Materials and Methods: In this case-control study, 80 women with myoma and 80 healthy women were studied as control. For checking deletion mutation of the Exon 19 (rs121913438), the Tetra ARMS/PCR method has been used and also for checking point mutation of the exon 21(rs121434568), the ARMS/PCR method has been used and results of the experiments were analyzed via χ 2 test. Results: The comparison of the genotypes frequency of exon 21 (TT, TG, GG) and exon 19 (WW, WD, DD) related to EGFR gene in two groups of patients and control with using statistical test respectively represents the significant difference (p=1.320e-16) and (p=3.053e-13) in the different genotypes frequency among the patients and control groups. Conclusion: The results of research indicate a significant relationship between EGFR gene mutations in exon 19 and exon 21 and potential for myoma in the studied population. ژن EGFR, جهش‌های شایع, فیبروئیدهای رحمی Common mutations, EGFR gene, Uterine fibroids 55 65 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4709-1&slc_lang=fa&sid=1 Paria Nikpey پریا نیک پی nikpeyparia@gmail.com 4600319475328460055383 4600319475328460055383 No Subfield of Genetics, Payam-e-Noor University of Tehran, Tehran, Iran گرایش ژنتیک، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران Tahereh Nazari طاهره نظری tahereh_nazary@yahoo.com 4600319475328460055384 4600319475328460055384 No Department of Medical Genetic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران Shadi Khalili شادی خلیلی shadi.khalili1368@gmail.com 4600319475328460055385 4600319475328460055385 No Subfield of Genetics, Payam-e-Noor University of Tehran, Tehran, Iran گرایش ژنتیک، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران Ahmad Ebrahimi احمد ابراهیمی ae35m@yahoo.com 4600319475328460055386 4600319475328460055386 Yes PhD in Molecular Genetics, Yass Medical Genetic lab, Tehran, Iran آزمایشگاه ژنتیک پزشکی یاس، تهران، ایران