fa بررسی جهش‌های ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوای غیرسندرمی در استان گیلان علوم پایه Basic Sciences پژوهشي اصیل Original Atricle <strong>زمینه و هدف:</strong> ناشنوایی غیرسندرمی یک ناهنجاری ناهمگن ژنتیکی است. جهش در ژن GJB2 یکی از مهم‌ترین علل ناشنوایی غیر‌‌‌‌سندرمی در بسیاری از کشور‌ها است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌های ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوا در استان گیلان بود.<br> <strong>مواد و روش ها:</strong> در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوای غیر‌سندرمی از شهر‌های رشت و بندر‌انزلی جمع‌آوری شد. بعد از جداسازی DNA، ژن GJB2 به روش PCR تکثیر و سپس تعیین توالی شد.<br> <strong>ملاحظات اخلاقی:</strong> این مقاله مورد تایید دانشگاه دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مشهد قرار گرفته است (کد: IR.IAU.MSHD.REC.1398.027 ).<br> <strong>یافته ها:&nbsp;</strong>در این مطالعه، سه جهش در هجده فرد ناشنوا شناسایی شد. جهش 35delG بالاترین فراوانی (48/38 درصد) را در افراد ناشنوا به صورت هموزیگوت (در چهارده فرد) و به صورت هتروزیگوت (در دو فرد) داشت. یک بیمار با جهش V153I به صورت هتروزیگوت و یک بیمار با 35delG/G200R جهش به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد.<br> <strong>نتیجه گیری:</strong>&nbsp;به نظر می‌رسد که جهش 35delG یک جهش شایع در ژن GJB2 در &nbsp;افراد ناشنوای غیر‌سندرمی در استان گیلان باشد. <strong>Background and Aim:</strong> Non-syndromic hearing loss is a genetically heterogeneous disorder. Mutation in the GJB2 gene is a major cause of non-syndromic hearing loss in numerous countries. This study aimed to evaluate GJB2 mutations in 31 individuals with non-syndromic hearing loss<br> <strong>Methods & Materials:</strong> In this descriptive cross-sectional study, the required blood samples were collected from 31 individuals with non-syndromic hearing loss in Rasht and Bandar Anzali Cities, Gilan Province, Iran. After DNA isolation, the GJB2&nbsp;gene was amplified by the PCR method and underwent sequencing.&nbsp;<br> <strong>Ethical Considerations</strong>:This study was approved by the Ethics Committee of the Islamic Azad University, Mashhad Branch (Code: IR.IAU.MSHD.REC.1398.027).<br> <strong>Results:&nbsp;</strong>In this study, 3 mutations were determined in 18 individuals with hearing loss. Accordingly, 35delG mutation had the highest frequency (48.38%) in individuals with hearing loss as homozygote (n=14) and heterozygote (n=2). A patient with heterozygosity in V153I mutation and a patient with compound heterozygosity in 35delG/G200R mutation was determined.<br> <strong>Conclusion:&nbsp;</strong>It appears that 35delG mutation is a common mutation in the GJB2 gene in individuals with non-syndromic hearing loss in Guilan Province. ژن GJB2, حذف ژنی, ناشنوایی, توالی‌یابی GJB2 gene, Gene deletion, Hearing loss, Sequencing 50 61 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4277-6&slc_lang=fa&sid=1 Pedram Pouryari Biyachal پدرام پوریایی بیاچال pedrampouryari@gmail.com 4600319475328460079064 4600319475328460079064 No Department of Genetics, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran. گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران. Najmeh Ranji نجمه رنجی n_ranji@iaurasht.ac.ir 4600319475328460079065 4600319475328460079065 Yes Department of Biology, Faculty of Sciences, Rasht Branch, Islamic Azad University, Rasht, Iran. گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی ، رشت، ایران. Ali Nazemi علی ناظمی alinazemy@yahoo.com 4600319475328460079066 4600319475328460079066 No Department of Genetics, Faculty of Biological Sciences, Tonekabon Branch, Islamic Azad University, Tonekabon, Iran. گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.