Journal of Arak University of Medical Sciences

other بررسی کروموزومی 100 کودک و نوجوان معلول ذهنی در استان مرکزی Chromosomal Study of 100 Children and Adolescenes With Mental Retardation اطفال Pediatrics پژوهشي اصیل Original Atricle <div style="text-align: justify;">مسائل ژنتیک یکی از علل مهم عقب ماندگی های ذهنی می باشد. با پیشرفت و توسعه کشورها، معلولیت ناشی از عفونت و سوء تغذیه کاهش یافته و بر سهم علل ژنتیکی افزوده می شود. در این مطالعه پس از تشکیل پرونده برای معلولین، بررسی کروموزومی با روش نوارگذاریG  برای آنها انجام شد. از 100 معلول، 66 مورد پسر و 34 مورد دختر بودند. 31 درصد از معلولین نوعی اختلال کروموزومی داشتند. از 23 مورد (درصد) معلول مبتلا به سندرم داون، 21 مورد تریزومی آزاد کروموزوم 21، 1 مورد وضعیت موزائیک کروموزومی و مورد باقیمانده، وضعیت موزائیک کروموزومی همراه جابه جایی روبرتسونین 14/21 داشت. 8 معلول دیگر نیز یک نوع ناهنجاری کروموزومی شامل واژگونی (3 معلول)، تریزومی بخشی (1 معلول)، کروموزوم 22 حلقوی (1 معلول) و شکست در کروموزوم های مختلف (3 معلول) داشتند. این پژوهش به خوبی نشان داد که ناهنجاری های کروموزومی در بین عقب ماندگان ذهنی بسیار شایع است و شایع ترین علت کروموزومی در بین عقب ماندگی ذهنی، تریزومی آزاد کروموزوم 21، عامل سندرم داون است.</div> <div style="text-align: justify;">About  3-5  percent  of  population  suffer  from  mental  retardation  (MR)  mildly  to  severely.  One  of  the  most  common  causes  of  Mr  is  chromosomal  aberrations.  In  this  research, Chromosmal  study  was  performed  for  100  Mental  Retarders (MRS)  by  G-banding  Method. 100  MRS  were  suffering  from  downs  syndromes: 21  cases  with  21  free  Trisomy, 1 case  chromosomal  mosaism  and  residual  case  had  Robertsonian  traslocation  14; 21  also  chromosomal  mosaism.  Other  8  MRS  had  be  structural  aberrations  in  chromosmals  such  as  inversion (3  cases), partial  trisomy (1  case), ring  22  chromosme  (1  case)  and  breakages  in  different  chromosmes  (3  cases).   The  results  showed  that  chromosomal  aberrations  are  frequent  between  Mental  Retarderes  and  the  most  common  chromosomal  aberrations  occure  between  MRS is  21  free  trisomy.</div> عقب ماندگی ذهنی, معلول, ناهنجاری کروموزومی, کاریوتایپ 22 27 http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-5993-133&slc_lang=other&sid=1 Abdolrahim Sadeghi عبدالرحیم صادقی 4600319475328460076202 4600319475328460076202 Yes Faculty of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. عضو هیئت علمی دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Hamidreza Rozati حمیدرضا روضاتی 4600319475328460076203 4600319475328460076203 No Faculty of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. عضو هیئت علمی دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Minou Golestani مینو گلستانی 4600319475328460076204 4600319475328460076204 No Faculty of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. کارشناس بخش ژنتیک آزمایشگاه مرکزی دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Azadeh Moshtagh آزاده مشتاق 4600319475328460076205 4600319475328460076205 No Faculty of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. کارشناس بخش ژنتیک آزمایشگاه مرکزی دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Mozhgan Sadeghi مژگان صادقی 4600319475328460076206 4600319475328460076206 No Faculty of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. کارشناس بخش ژنتیک آزمایشگاه مرکزی دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران. Zoreh Sari زهره ساری 4600319475328460076207 4600319475328460076207 No Faculty of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran. کارشناس بخش ژنتیک آزمایشگاه مرکزی دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران.