زمینه و هدف: هورمون استروژن تنظیم کننده فیزیولوژیکی تکثیر بافت پستان محسوب می‌شود. شواهد نشان می‌دهد که تغییرات در مسیرهای سیگنالینگ استروژن، از جمله گیرنده آلفای آن، در طول سرطان پستان و پیشرفت آن اتفاق می‌افتد. گیرنده آلفا استروژن (ESR&alpha) در بیشتر تومورهای پستان بیان شده و ارتباطش با پیشرفت تومورهای درجه پایین به اثبات رسیده است. پلی مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی (SNPs) در ژن‌ها می‌توانند به تفاوت در استعداد ابتلا به سرطان و پاسخ متفاوت به درمان در جمعیت‌های مختلف منجر شوند. در مطالعه حاضر بررسی همراهی پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی rs2234693:C/T در ژن ESR&alpha، با سرطان پستان بررسی شد.

مواد و روش‌ها: در این پژوهش مورد- شاهدی، 150 خانم مبتلا به سرطان پستان و 142خانم سالم بدون سابقه خانوادگی سرطان پستان وارد مطالعه شدند. استخراج DNA از نمونه‌های خون انجام شد. بعد از طراحی پرایمرها، تکنیک PCR-RFLP استفاده شد و با الکتروفورز ژل اکریل آمید، نمونه‌ها ژنوتایپ شدند. از نرم افزار SPSS نسخه 20 و تست کای اسکوئر جهت بررسی آماری استفاده شد.

یافته‌ها: ژنوتیپ‌های TTو CT نسبت به CC در جایگاه rs2234693:C/T به ترتیب افزایش خطر 5/5 و 5/1 برابری را نشان دادند. بین دو گروه بیمار و سالم در برخی از ویژگی‌های بالینی از جمله پستان فیبروکیستیک و سن منارک تفاوت معنی‌دار آماری مشاهده شد.

نتیجه‌گیری: یافته‌های ما حاکی از عدم ارتباط معنی‌دار بین پلی مورفیسم C/T و سرطان پستان است اما ارتباط ژنوتیپ‌های CC و TT این پلی مورفیسم در ژن گیرنده آلفای استروژن با سرطان پستان وجود دارد که با مطالعات برخی محققین دیگر مطابقت دارد.