دوره 28، شماره 6 - ( در حال تکمیل 1404 )
جلد 28 شماره 6 صفحات 0-0 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Khodadadi R, Bayat S, Sadati S, Gholami M. Identification of a Novel Nonsense Variant in ABCD1 Gene in a Patient with Adrenoleukodystrophy by Whole Exome Sequencing. J Arak Uni Med Sci 2026; 28 (6)
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-8073-fa.html
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-8073-fa.html
خدادادی ریحانه، بیات سحر، ساداتی سمانه، غلامی میلاد. شناسایی یک واریانت بیمعنی جدید در ژن ABCD1 در یک بیمار مبتلا به آدرنولکودیستروفی از طریق توالی یابی کل اگزوم. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1404; 28 (6)
ریحانه خدادادی1 
، سحر بیات2 ، سمانه ساداتی3 ، میلاد غلامی4
، سحر بیات2 ، سمانه ساداتی3 ، میلاد غلامی4
1- گروه زیستشناسی، دانشکده علوم، دانشگاه اراک، اراک، ایران
2- گروه بیوشیمی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران
3- گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولیدمثل، پژوهشگاه تولید مثل رویان، تهران، ایران
4- گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولیدمثل، پژوهشگاه تولید مثل رویان، تهران، ایران ،mtu.q220@gmail.com
2- گروه بیوشیمی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران
3- گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولیدمثل، پژوهشگاه تولید مثل رویان، تهران، ایران
4- گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات پزشکی تولیدمثل، پژوهشگاه تولید مثل رویان، تهران، ایران ،
چکیده: (62 مشاهده)
مقدمه: آدرنولکودیستروفی، یک اختلال نورودژنراتیو پیشرونده است که معمولاً به صورت وابسته به کروموزوم X به ارث میرسد. این بیماری شایعترین اختلال پراکسیزومی است و در نتیجه جهش در ژن ABCD1 ایجاد میشود. تظاهرات بیماری بر اساس سن شروع ابتلا، بسیار متفاوت است. بروز تقریبی آن حدود ۱ در هر ۱۷000 تولد زنده تخمین زده شده است. هدف از این مطالعه، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به آدرنولکودیستروفی وابسته به کروموزوم Xبود.
روش کار: نمونه خون محیطی از بیماری با علائم بالینی منطبق با آدرنولکودیستروفی جمعآوری شد. DNA ژنومی استخراج و سپس توالییابی کل اگزوم به منظور شناسایی واریانتهای ژنتیکی احتمالی انجام شد. بعد از تحلیل دادهها، واریانت شناسایی شده جهت تأیید با روش سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین مادر فرد بیمار جهت وضعیت ناقل بودن مورد بررسی قرار گرفت. تمام اصول اخلاقی مطابق با دستورالعملهای کمیته ملی اخلاق در پژوهشهای زیستپزشکی و استانداردهای COPE رعایت شدهاند.
یافتهها: در این مطالعه، یک واریانت بیماریزای همیزیگوت در ژن ABCD1 با مشخصات (NM_000033.4): c.1777G>T (p.Gly593Ter) و به صورت بیمعنی در بیمار شناسایی شد و در نتیجه تشخیص آدرنولکودیستروفی وابسته به X-ALD) X در وی تأیید گردید. همچنین مادر جهت واریانت شناسایی شده ناقل است.
نتیجهگیری: جهش همیزیگوت در ژن ABCD1 با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم شناسایی شد. جهش در این ژن منجر به بروز بیماری آدرنولکودیستروفی وابسته به X میشود.
روش کار: نمونه خون محیطی از بیماری با علائم بالینی منطبق با آدرنولکودیستروفی جمعآوری شد. DNA ژنومی استخراج و سپس توالییابی کل اگزوم به منظور شناسایی واریانتهای ژنتیکی احتمالی انجام شد. بعد از تحلیل دادهها، واریانت شناسایی شده جهت تأیید با روش سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین مادر فرد بیمار جهت وضعیت ناقل بودن مورد بررسی قرار گرفت. تمام اصول اخلاقی مطابق با دستورالعملهای کمیته ملی اخلاق در پژوهشهای زیستپزشکی و استانداردهای COPE رعایت شدهاند.
یافتهها: در این مطالعه، یک واریانت بیماریزای همیزیگوت در ژن ABCD1 با مشخصات (NM_000033.4): c.1777G>T (p.Gly593Ter) و به صورت بیمعنی در بیمار شناسایی شد و در نتیجه تشخیص آدرنولکودیستروفی وابسته به X-ALD) X در وی تأیید گردید. همچنین مادر جهت واریانت شناسایی شده ناقل است.
نتیجهگیری: جهش همیزیگوت در ژن ABCD1 با استفاده از روش توالییابی کل اگزوم شناسایی شد. جهش در این ژن منجر به بروز بیماری آدرنولکودیستروفی وابسته به X میشود.
واژههای کلیدی: آدرنولکودیستروفی،
ژن ABCD1،
جهش،
توالییابی کل اگزوم
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |