زمینه و هدف: جهشهای ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیصهای مولکولی مورد بررسی قرار میگیرند. در پایگاه دادهها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرD7S2459 با توالیهای تکراری CA، که در اینترون 10 ژن SLC26A4 میباشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت.
مواد و روشها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D7S2459 در 165 فرد شنوای غیرخویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیرهای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلیاکریلآمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرمافزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد.
یافتهها: بررسی آللهای مارکر D7S2459 بیانگر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوانترین آلل به شمار میآید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد میباشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی میباشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0).
نتیجهگیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S2459 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیصهای مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی مینماید.
بازنشر اطلاعات | |
![]() |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |