زمینه و هدف: کمبود فاکتور13 اختلالی بسیار نادر با شیوع 1 در 2 میلیون نفر و با توارث اتوزوم مغلوب می باشد که با علائم بالینی همچون خونریزی از بند ناف، سقط های مکرر و خونریزی مغزی همراه است. در این بین خونریزی مغزی یکی از عوارض شایع و در عین حال تهدید کننده حیات در این بیماران می باشد. مطالعه حاضر به بررسی ارتباط بین خونریزی مغزی با یکی از پلی مورفیسم های شایع مهار کننده فیبرینولیز فعال شونده توسط ترومبین(TAFI) پرداخته است تا نقش احتمالی این پلی مورفیسم را درتشدید احتمال خونریزی در بیماران مبتلا به کمبود شدید فاکتور 13 مورد بررسی قرار دهد.

مواد و روش ها: مطالعه موردی-شاهدی حاضر بر روی 34 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور13 همراه با خونریزی مغزی و 36 بیمار دارای کمبود فاکتور 13 و بدون سابقه خونریزی مغزی صورت گرفته است. در آغاز کمبود فاکتور 13 در تمامی بیماران به وسیله بررسی ملکولی مورد تائیدقرارگرفته ودرادامه هردوگروه از بیماران از نظروجود پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مورد بررسی قرار گرفتند. در نهایت یافته های مطالعه توسط نرم افزار SPSS مورد ارزیابی قرار گرفتند.

یافته ها: بررسی ملکولی بیماران برای پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مشخص ساخت که که تقریبا تمامی بیماران با خونریزی مغزی (89درصد) درصد گروه مورد از نظر پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile مثبت بودند که در 7/66درصد از این بیمارن جهش به شکل هموزیگوت مثبت بود. بررسی آماری نشان داد که ارتباط قوی بین پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile و وقوع خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 وجود دارد (OR 18/9, 95% CI 3/8 to 95/1).

نتیجه گیری: به نظر می رسد پلی مورفیسم TAFI Thr325Ile نوعی فاکتور پیش آگهی دهنده مهم در بروز خونریزی مغزی در بیماران مبتلا به کمبود فاکتور 13 می باشد و احتمال خونریزی مغزی را در این بیماران حدود 20 برابر افزایش می دهد.