دوره 18، شماره 5 - ( مرداد 1394 )                   جلد 18 شماره 5 صفحات 67-59 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Abedi B S, Kiyani Z, Parchami S, Hashemzade chaloshtari M, Doosti A. Investigation of Mutations in Exons 15 and 18 of MYBPC3 Gene in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients. J Arak Uni Med Sci 2015; 18 (5) :59-67
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-3441-fa.html
عابدی بهناز سادات، کیانی زهره، پرچمی شهربانو، هاشم زاده چالشتری مرتضی، دوستی عباس. بررسی جهش در اگزون‌های 15 و 18 ژن MYBPC3 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1394; 18 (5) :59-67

URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-3441-fa.html

بررسی جهش در اگزون‌های 15 و 18 ژن MYBPC3 در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک
بهناز سادات عابدی1 ، زهره کیانی1 ، شهربانو پرچمی2 ، مرتضی هاشم زاده چالشتری3 ، عباس دوستی4
1- گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران
2- گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
3- ایران، شهرکرد، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، مرکزتحقیقات سلولی و مولکولی ، mchalesh@yahoo.com
4- گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران
چکیده:   (5929 مشاهده)

زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (HCM) مجموعه‌ای متنوع از بیماری‌های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع‌ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می‌باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن MYBPC3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن MYBPC3 در اگزون‌های 15 و 18 بیماران HCM در استان چهارمحال و بختیاری می‌باشد.

مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد، سپس اگزون‌های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر گردیدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت.

یافته‌ها: تفاوت آشکاری بین نمونه‌های کنترل مثبت و سایر نمونه‌ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون‌های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت.

نتیجه‌گیری: جهش در اگزون‌های ژن MYBPC3 می‌تواند باعث بروز HCM شود و احتمالاً تغییر در سایر اگزون‌ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون‌های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه‌ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.

واژه‌های کلیدی: آنالیز هترودوپلکس، کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک، پروتئین C3 باند شده به میوزین، جهش، چند شکلی ساختار تک رشته‌ای
متن کامل [PDF 707 kb]   (1514 دریافت)    
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل | موضوع مقاله: علوم پایه
دریافت: 1393/10/29 | پذیرش: 1393/12/20
ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA
ارسال پیام به نویسنده مسئول

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2025 CC BY-NC 4.0 | Journal of Arak University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb