پیام خود را بنویسید
دوره 24، شماره 1 - ( فروردین و اردیبهشت 1400 )                   جلد 24 شماره 1 صفحات 50-61 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Pouryari Biyachal P, Ranji N, Nazemi A. Investigating GJB2 Mutation in 31 Individuals With Non-syndromic Hearing Loss. J Arak Uni Med Sci. 2021; 24 (1) :50-61
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-6383-fa.html
پوریایی بیاچال پدرام، رنجی نجمه، ناظمی علی. بررسی جهش‌های ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوای غیرسندرمی در استان گیلان. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1400; 24 (1) :50-61

URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-6383-fa.html


1- گروه ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، واحد تنکابن، دانشگاه آزاد اسلامی، تنکابن، ایران.
2- گروه زیست شناسی، دانشکده علوم پایه، واحد رشت، دانشگاه آزاد اسلامی ، رشت، ایران. ، n_ranji@iaurasht.ac.ir
چکیده:   (991 مشاهده)
زمینه و هدف: ناشنوایی غیرسندرمی یک ناهنجاری ناهمگن ژنتیکی است. جهش در ژن GJB2 یکی از مهم‌ترین علل ناشنوایی غیر‌‌‌‌سندرمی در بسیاری از کشور‌ها است. هدف از این مطالعه ارزیابی جهش‌های ژن GJB2 در 31 فرد ناشنوا در استان گیلان بود.
مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی ـ مقطعی، نمونه‌های خونی از 31 فرد ناشنوای غیر‌سندرمی از شهر‌های رشت و بندر‌انزلی جمع‌آوری شد. بعد از جداسازی DNA، ژن GJB2 به روش PCR تکثیر و سپس تعیین توالی شد.
ملاحظات اخلاقی: این مقاله مورد تایید دانشگاه دانشگاه آزاد اسلامی، واحد مشهد قرار گرفته است (کد: IR.IAU.MSHD.REC.1398.027 ).
یافته ها: در این مطالعه، سه جهش در هجده فرد ناشنوا شناسایی شد. جهش 35delG بالاترین فراوانی (48/38 درصد) را در افراد ناشنوا به صورت هموزیگوت (در چهارده فرد) و به صورت هتروزیگوت (در دو فرد) داشت. یک بیمار با جهش V153I به صورت هتروزیگوت و یک بیمار با 35delG/G200R جهش به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد.
نتیجه گیری: به نظر می‌رسد که جهش 35delG یک جهش شایع در ژن GJB2 در  افراد ناشنوای غیر‌سندرمی در استان گیلان باشد.
واژه‌های کلیدی: ژن GJB2، حذف ژنی، ناشنوایی، توالی‌یابی
متن کامل [PDF 5272 kb]   (125 دریافت) |   |   متن کامل (HTML)  (47 مشاهده)  
نوع مطالعه: پژوهشي اصیل | موضوع مقاله: علوم پایه
دریافت: 1399/4/23 | پذیرش: 1399/8/5

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشگاه علوم پزشکی اراک می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2021 CC BY-NC 4.0 | Journal of Arak University of Medical Sciences

Designed & Developed by : Yektaweb