دوره 26، شماره 1 - ( فروردین و اردیبهشت 1402 )
جلد 26 شماره 1 صفحات 47-41 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Rezakhani N, Gholami M. Identification of Mutation in RNF170 Gene in a Person with Hereditary Spastic Paraplegia Using Whole Exome Sequencing Method. J Arak Uni Med Sci 2023; 26 (1) :41-47
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-7492-fa.html
URL: http://jams.arakmu.ac.ir/article-1-7492-fa.html
رضا خانی نگار، سارلی عبدالعظیم، غلامی میلاد. شناسایی جهش در ژن RNF170 در یک فرد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک توارثی با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم. مجله دانشگاه علوم پزشكي اراك. 1402; 26 (1) :41-47
1- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران
2- مرکز تحقیقات ناهنجاری‌های مادرزادی گرگان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
3- گروه بیوشیمی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران ،dr.gholami@arakmu.ac.ir
2- مرکز تحقیقات ناهنجاری‌های مادرزادی گرگان، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران
3- گروه بیوشیمی و ژنتیک، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران ،
چکیده: (246 مشاهده)
مقدمه: اراپلژی اسپاستیک توارثی یک بیماری نادر با الگوهای متفاوت توارثی است. شیوع این بیماری در نوع اتوزوم غالب و مغلوب حدود 8/1 در هر 100 هزار نفر است. اغلب افراد مبتلا در ایران حاصل ازدواج خویشاوندی می‌باشند. ضعف و اسپاسم عضلانی، تظاهر اصلی این بیماری است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک توارثی از طریق روش توالی یابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک فرد مبتلا به اختلال راه رفتن و اسپاسم اندام تحتانی و حاصل ازدواج خویشاوندی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب نمونه خون محیطی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های مرتبط با توالی‌یابی کل اگزوم، جهش مسبب بیماری در فرد مبتلا با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین پدر و مادر جهت تفکیک جهش و ناقل بودن بررسی شدند. این مطالعه توسط کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک تأیید شده است (کد IR.ARAKMU.REC.1401.039). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است. این مطالعه با کد اخلاق IR.UOK.REC.1401.015 به تصویب کمیته اخلاق دانشگاه کردستان رسیده است.
یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش بیماری‌زای هموزیگوت (NM_030954.4): c.304T>C (p.Cys102Arg) در اگزون شماره 4 ژن RNF170 در فرد مبتلا شناسایی شد. نوع بیماری، پاراپلژی اسپاستیک توارثی تیپ 85 تعیین شد. همچنین پدر و مادر فرد مبتلا واجد جهش به صورت هتروزیگوت و سالم بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم جهش هموزیگوت در ژن RNF170 شناسایی شد. جهش در این ژن مسبب بیماری پاراپلژی اسپاستیک توارثی می‌شود. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین ناقل، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در فرزندان آینده استفاده کرد.
روش کار: از یک فرد مبتلا به اختلال راه رفتن و اسپاسم اندام تحتانی و حاصل ازدواج خویشاوندی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب نمونه خون محیطی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های مرتبط با توالی‌یابی کل اگزوم، جهش مسبب بیماری در فرد مبتلا با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین پدر و مادر جهت تفکیک جهش و ناقل بودن بررسی شدند. این مطالعه توسط کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک تأیید شده است (کد IR.ARAKMU.REC.1401.039). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است. این مطالعه با کد اخلاق IR.UOK.REC.1401.015 به تصویب کمیته اخلاق دانشگاه کردستان رسیده است.
یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش بیماری‌زای هموزیگوت (NM_030954.4): c.304T>C (p.Cys102Arg) در اگزون شماره 4 ژن RNF170 در فرد مبتلا شناسایی شد. نوع بیماری، پاراپلژی اسپاستیک توارثی تیپ 85 تعیین شد. همچنین پدر و مادر فرد مبتلا واجد جهش به صورت هتروزیگوت و سالم بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم جهش هموزیگوت در ژن RNF170 شناسایی شد. جهش در این ژن مسبب بیماری پاراپلژی اسپاستیک توارثی می‌شود. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین ناقل، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در فرزندان آینده استفاده کرد.
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
