مقدمه: اراپلژی اسپاستیک توارثی یک بیماری نادر با الگوهای متفاوت توارثی است. شیوع این بیماری در نوع اتوزوم غالب و مغلوب حدود 8/1 در هر 100 هزار نفر است. اغلب افراد مبتلا در ایران حاصل ازدواج خویشاوندی می‌باشند. ضعف و اسپاسم عضلانی، تظاهر اصلی این بیماری است. هدف از مطالعه حاضر، بررسی ژنتیکی یک فرد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک توارثی از طریق روش توالی یابی کل اگزوم بود.
روش کار: از یک فرد مبتلا به اختلال راه رفتن و اسپاسم اندام تحتانی و حاصل ازدواج خویشاوندی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب نمونه خون محیطی تهیه، DNA استخراج و توالی‌یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده‌های مرتبط با توالی‌یابی کل اگزوم، جهش مسبب بیماری در فرد مبتلا با استفاده از روش توالی‌یابی سنگر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین پدر و مادر جهت تفکیک جهش و ناقل بودن بررسی شدند. این مطالعه توسط کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک تأیید شده است (کد IR.ARAKMU.REC.1401.039). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است. این مطالعه با کد اخلاق IR.UOK.REC.1401.015 به تصویب کمیته اخلاق دانشگاه کردستان رسیده است.
یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش بیماری‌زای هموزیگوت (NM_030954.4): c.304T>C (p.Cys102Arg) در اگزون شماره 4 ژن RNF170 در فرد مبتلا شناسایی شد. نوع بیماری، پاراپلژی اسپاستیک توارثی تیپ 85 تعیین شد. همچنین پدر و مادر فرد مبتلا واجد جهش به صورت هتروزیگوت و سالم بودند.
نتیجه‌گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم جهش هموزیگوت در ژن RNF170 شناسایی شد. جهش در این ژن مسبب بیماری پاراپلژی اسپاستیک توارثی می‌شود. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین ناقل، از این یافته می‌توان برای اقدامات پیشگیرانه در فرزندان آینده استفاده کرد.
 

واژه‌های کلیدی: جهش، پاراپلژی اسپاستیک توارثی، توالی یابی کل اگزوم و RNF170

متن کامل [PDF 1145 kb]   (488 دریافت)