چکیده
زمینه و هدف: آلبینیسم چشمی-پوستی یک بیماری ارثی با الگوی مغلوب اتوزومی است. میزان بروز این بیماری در حدود 1 در هر 17 هزار تولد است. اغلب افراد مبتلا در ایران، حاصل ازدواج خویشاوندی می­باشند. موی سفید، پوست روشن و کاهش رنگدانه­های عنبیه از تظاهرات اصلی این بیماری است. همچنین در معرض نور خورشید بودن، استعداد ابتلا به سرطان پوست را در این افراد افزایش می­دهد. هدف از مطالعه حاضر، بررسی علت ژنتیکی یک فرد مبتلا به زالی چشمی-پوستی از طریق روش توالی یابی کل اگزوم بود.
مواد و روش­ها: از یک کودک مبتلا به آلبینیسم پوستی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب، نمونه خون محیطی به مقدار 6 سی­سی تهیه، DNA استخراج و توالی­یابی کل اگزوم انجام شد. پس از آنالیز داده­های توالی­یابی اگزوم، جهش بیماری­زا شناسایی شد. سپس جهت تأیید و تفکیک در فرد مبتلا و والدین او از روش توالی­یابی سنگر استفاده شد.
ملاحظات اخلاقی: این مطالعه توسط کمیته اخلاق دانشگاه علوم پزشکی اراک تأیید شده است (کد IR.ARAKMU.REC.1403.273 ). اصول اخلاقی مطابق با رهنمودهای کمیته اخلاق ملی و مقررات COPE رعایت شده است.
یافته­ها: فرد مبتلا جهش بیماری­زا (NM_000372.5):c.286dupA p.(Met96AsnfsTer73) را در اگزون شماره 1 ژن TYR به صورت هموزیگوت نشان داد. با توجه به ژن جهش یافته نوع بیماری، آلبینیسم چشمی-پوستی IA تعیین شد. همچنین والدین فرد مبتلا برای جهش مذکور هتروزیگوت بودند.
نتیجه­گیری: با استفاده از روش توالی یابی کل اگزوم با کارایی بالا و سپس تائید جهش از طریق توالی یابی سنگر، جهش مسبب بیماری آلبینیسم چشمی-پوستی در فرد مبتلا شناسایی شد. با توجه به ازدواج خویشاوندی والدین، ناقل بودن و خطر تکرار 25 درصدی برای فرزندانِ آینده، از این یافته می­توان برای اقدامات پیشگیرانه در آینده استفاده کرد.